Zróżnicowany obraz kliniczny celiakii u dzieci jako przyczyna trudności diagnostycznych

Prof. dr hab. n. med. Bożena Cukrowska

Zakład Patologii, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”,
Warszawa
 

Dr n. med. Emilia Majsiak

Polsko-Ukraińska Fundacja Rozwoju Medycyny,
Lublin
 

Zróżnicowany obraz kliniczny celiakii u dzieci

jako przyczyna trudności diagnostycznych


Diverse of clinical picture of celiac disease in children as a cause of diagnostic difficulties
 
S u m m ar y
Celiac disease defined as an autoimmune genetic disease developing in people consuming gluten occurs in about 1% of the total population and is one of the most common chronic diseases of the gastrointestinal tract. Clinical manifestations of celiac disease are varied, and non-classical forms with symptoms outside the gastrointestinal tract are increasingly observed in children. Sometimes celiac disease is asymptomatic and can be detected accidentally during screening. Unusual symptoms cause that a large group of patients remains undiagnosed, and the diagnostic process is significantly prolonged - the average time from the onset of symptoms is even several years. Pre-diagnosis of celiac disease patients by doctors of various specialties and their quickest referral to gastrologists allows shortening the diagnostic process, reduces the number of complications of untreated celiac disease and reduces the costs associated with the diagnosis and treatment of this disease. The paper describes various clinical forms of pediatric age celiac disease and presents the diagnostic algorithm in force.
___________________
 
Celiakia definiowana jako autoimmunizacyjna choroba o podłożu genetycznym, która rozwija się u osób spożywających gluten występuje u około 1% ogółu populacji i należy do najczęstszych przewlekłych chorób przewodu pokarmowego.
 
Obraz kliniczny celiakii bywa zróżnicowany, a postacie nieklasyczne z objawami spoza przewodu pokarmowego są coraz częściej obserwowane u dzieci. Czasem celiakia przebiega bezobjawowo i wykrywana bywa przypadkowo podczas badań przesiewowych. Nietypowe objawy powodują, że duża grupa pacjentów pozostaje niezdiagnozowana, a proces diagnostyczny jest znacznie wydłużony – średni czas od wystąpienia pierwszych objawów wynosi nawet kilkanaście lat. Wstępne diagnozowanie chorych na celiakię przez lekarzy różnych specjalności i jak najszybsze kierowanie ich pod opiekę lekarza gastrologa pozwala na skrócenie procesu diagnostycznego, ogranicza liczbę powikłań nieleczonej celiakii oraz zmniejsza koszty związane z diagnozowaniem i leczeniem tej choroby. W pracy opisano różne postaci kliniczne celiakii wieku pediatrycznego oraz przedstawiono obowiązujący algorytm diagnostyczny.
 
Celiakia definiowana jako trwała nietolerancja glutenu występuje u około 1% ogółu populacji i należy do najczęstszych przewlekłych chorób przewodu pokarmowego. Jest to choroba autoimmunizacyjna o podłożu genetycznym, w której wykrywane są swoiste przeciwciała w surowicy krwi, a w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego występują zmiany histopatologicznez naciekami limfocytów śródnabłonkowych, skróceniem, poszerzeniem a ostatecznie zanikiem kosmków jelitowych [1].

Głównym czynnikiem wywołującym stan zapalny w celiakii jest gluten - białko obecne w produktach powstałych ze zbóż takich jak pszenica, żyto czy jęczmień. Gluten jest rozkładany przez enzymy trawienne do peptydów gliadynowych, które pod wpływem enzymu transglutaminazy tkankowej (tTG) ulegają zmianie do wysoce immunogennych deaminowanych peptydów gliadyny (DPG), mających wysokie powinowactwo do miejsc wiążących antygen na cząsteczkach HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Ekspozycja na gluten u osób chorych uruchamia szereg procesów immunologicznych, w wyniku których aktywowane limfocyty produkują autoprzeciwciała skierowane przeciwko tTG oraz przeciwciała przeciwko DPG [1, 2]. Celiakia to choroba mogąca wystąpić w każdym wieku u osób spożywających gluten [3].
 
U dzieci przeważają objawy celiakii związane z przewodem pokarmowym, chociaż badania ostatnich lat pokazują, że podobnie jak u dorosłych, obraz kliniczny celiakii w wieku pediatrycznym zmienia się w kierunku postaci nieklasycznej, z objawami spoza przewodu pokarmowego [2].

Niejednorodność obrazu klinicznego jest głównym powodem zbyt późnego rozpoznania celiakii. Jak pokazują badania przeprowadzone w Anglii, do których włączono zarówno pacjentów dorosłych jak i dzieci, celiakię rozpoznaje się średnio po 13 latach od pojawienia się pierwszych objawów [4], a stosunek pacjentów chorych zdiagnozowanych do chorych niezdiagnozowanych waha się w różnych krajach od 1:2 do 1:20. Ankietowe badania własne wykazały, że w Polsce celiakię u dzieci rozpoznaje się średnio po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów [5]. Nierozpoznana i nieleczona celiakia prowadzi do licznych powikłań, np. rozwoju innych chorób autoimmunizacyjnych i niedoborów żywieniowych prowadzących do zaburzeń rozwoju dzieci. Dlatego, tak ważne jest szerzenie wiedzy na temat zróżnicowanego obrazu klinicznego celiakii występującego w grupie pacjentów pediatrycznych [6].
 
 
Cukrowska B.: Zróżnicowany obraz kliniczny celiakii u dzieci jako przyczyna trudności diagnostycznych. Alergia, 2018, 3; 37-40

________________________________
cały tekst do pobrania poniżej